期刊简介
《中国骨与关节杂志》基本情况介绍《中国骨与关节杂志》由国家卫生和计划生育委员会主管，中国医疗保健国际交流促进会、北京中科康辰骨关节伤病研究所主办，解放军总医院第一附属医院(304 医院全军骨科研究所)承办，目前已被中国科技论文统计源期刊 ( 中国科技核心期刊 )、美国化学文摘数据库收录。本刊以广大骨与关节疾病临床和基础研究工作者为读者对象。内容涵盖骨与关节疾病流行病学、诊断、药物治疗、手术治疗、骨科康复、骨科影像学及相关基础研究。本刊每期设一个重点号，报道国内外最新学术动态、临床诊治经验和基础科研成果。常设栏目有：述评、专论、论著、专题讲座、综述、临床研究与实践、骨科教案、标准·方案·指南、指南解读、读者• 作者• 编者、专家点评、病例报告等。本刊采用在线审编系统，不接受纸质投稿。投稿请登录《中国骨与关节杂志》网站 ( http://www.cjb304.com ) 进入远程稿件采编系统进行操作，稿件全文应采用 word97 版以上格式。
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首页>中国骨与关节杂志
- 杂志名称：中国骨与关节杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医疗保健国际交流促进会，北京中科康辰骨关节伤病研究所
- 国际刊号：2095-252X
- 国内刊号：10-1022/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
云南地区先天性髋关节脱位四个家系X染色体易感基因连锁分析
鲁宁；胡侦明；浦波；王迎松；虞弘；曹有良；王少飞；杨庆秋；劳汉昌；张宝华
关键词：先天性髋关节脱位, 连锁分析, 微卫星多态性标记
摘要：目的 研究先天性髋关节脱位(CDH)与X染色体之间有无连锁关系,为进一步寻找疾病易感基因的全基因组扫描进行初步尝试.方法 以4个云南地区CDH家系为研究对象,提取DNA.选用人类连锁协作中心(The Cooperative Human linkage Center,CHLC)开发的17个分布干X染色体的微卫星多态标记进行PCR扩增,产物进行非变性凝胶电泳,银染色.凝胶分析系统行等位基因分型.应用LINKAGE软件包在不同的重组率条件下行参数型连锁分析,设疾病基因频率为0.02.结果 所有位点表现了较高杂合度和多态性,基因型数据符合孟德尔定律.在x染色体遗传标记DXS8091连锁分析时,发现重组率=0.0时,Lod=2.184339,提示可能存在连锁.又在DXS8091附近每隔3cm的范围内选择了7个多态性位点进行同样的实验,但两点连锁Lod＜1,不支持存在两点间的连锁.提示家系CDH与各微卫星位点不存在连锁关系.结论 排除云南地区CDH家系致病基因位于X染色体.
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